تمكنت دراسة طبية حديثة ومعمقة أجراها فريق سعودي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد 29 طفرة جينية من مسببات العيوب الخلقية في الأعضاء التناسلية في 9 جينات مختلفة نصفها طفرات جينية لم توصف سابقاً.
وأوضح الفريق البحثي أن عدد الطفرات الجينية الموصوفة في هذه الدراسة البحثية تُعد هي الأكبر من مركز طبي واحد في الشرق الأوسط وأن مسبباتها الجينية لم يتطرق إليها بهذه الدقة من قبل.
وقام بالدراسة فريق طبي وبحثي مكوَّن من الباحث الرئيس لهذه الدراسة استشاري الغدد الصماء والاستقلاب والمدير التنفيذي لمركز الأبحاث الدكتور علي الزهراني ، والباحثة مشاعل السويلم، واستشاريي غدد صماء واستقلاب الأطفال بالمستشفى، وهم: الدكتورة عفاف الصغير، والدكتورة عهود الزهراني، والدكتور بسام صالح بن عباس.
وبين عضو الفريق البحثي واستشاري أمراض الغدد الصماء واستقلاب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور بسام صالح بن عباس، أن الدراسة البحثية المنشورة مؤخراً في المجلة ذات الاختصاص الجيني ( Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology ) تتيح تحديد العيب الجيني في الجهاز التناسلي لدى الطفل الوليد المصاب بهذا العيب الخلقي، وتمنح الفريق الطبي القدرة على التعرف على المسبب الجيني لهذه العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية غير المكتملة فور الولادة وبالتالي تجنب الطفل وذويه تبعاتها الاجتماعية وانعكاساتها النفسية المؤلمة.
وأضاف أن التوصل إلى المسببات الجينية لهذه العيوب الخلقية للجهاز التناسلي سيسهم في الكشف المبكر عن هذه الأمراض وإمكانية تفاديها في الحمل القادم والإسراع في التدخل العلاجي الطبي والجراحي المبكر لها.
وأشار إلى أن العيوب الخلقية لهذه الأعضاء قد تكون متشابهة بالنظر لها خارجياً، إلا أن مسبباتها الجينية قد تكون مختلفة وأن التعرف على المسبب الجيني بدقة يساعد في بعض الحالات في تحديد هوية هذا الطفل المستقبلية سواءً كان ذكراً أم أنثى، كما أن هذه الدراسة وغيرها تؤسس لقاعدة بيانات لخلل الجينات الأكثر تكراراً وحدوثاً في المجتمع مايسهل على الطواقم الطبية المختصة في هذا المجال التوجه المباشر للكشف عن هذه الجينات دون غيرها.
وأوضح الدكتور ابن عباس أن المستقبل النفسي والاجتماعي للأطفال المصابين بالعيوب الخَلْقية للأعضاء التناسلية يعتمد على عوامل كثيرة منها وقت الكشف عن المشكلة، وأنه كلما كان الكشف مبكراً كان التدخل العلاجي مبكراً مما يقلل التأثير النفسي المريض والعكس صحيح، أي إن نفسية المريض بلا شك ستتأثر إذا كان الكشف والعلاج متأخراً ، لافتاً إلى أهمية الإسراع في إحالة المريض الذي يعاني من هذه الأمراض إلى جهة متخصصة جراحياً وطبياً.
- وزارة الخارجية تعرب عن بالغ قلق المملكة جرّاء تطورات التصعيد العسكري في المنطقة وخطورة انعكاساته
- الهلال يتوج بكأس السوبر السعودى برباعية فى الاتحاد
- خادم الحرمين الشريفين يوجه كلمة بمناسبة حلول عيد الفطر المبارك
- إنفاذًا لتوجيهات القيادة الرشيدة.. وزارة الداخلية تعلن تخفيض سداد غرامات المخالفات المرورية المتراكمة على مرتكبيها قبل تاريخ 9 / 10 / 1445هـ الموافق 18 / 4 / 2024م بنسبة (50%)
- تحت رعاية خادم الحرمين الشريفين.. انطلاق أعمال المؤتمر الدولي “بناء الجسور بين المذاهب الإسلامية” من جوار بيت الله الحرام
- خادم الحرمين الشريفين يوجه بصرف أكثر من ثلاثة مليارات ريال معونة شهر رمضان لمستفيدي الضمان الاجتماعي
- سمو وزير الطاقة يُعلن عن زيادة كبيرة في الاحتياطيات المؤكدة من الغاز والمكثفات في حقل الجافورة غير التقليدي
- المنتخب القطري بطلاً لكأس آسيا 2023 بفوزه على نظيره الأردني
- وزارة الخارجية: موقف المملكة كان ولا يزال ثابتاً تجاه القضية الفلسطينية وضرورة حصول الشعب الفلسطيني الشقيق على حقوقه المشروعة
- د. العيار يؤكد نجاح التغطية الإعلامية و يشيد بتنظيم ونتائج هاكثون المسؤولية المجتمعية
18/10/2020 1:13 م
“التخصصي” يتمكن من تحديد 29 طفرةً جينيةً تسبب عيوبًا خَلْقية للأعضاء التناسلية
متابعات - صحيفة المجد السعودي
متابعات - صحيفة المجد السعودي
وصلة دائمة لهذا المحتوى : http://www.almajd-ksa.com/?p=24149